Ocena efekt�w leczenia chorych na raka piersi ze zdiagnozowan?? mutacj?? w genie BRCA 1

Abstract

Author(s): Maksymilian KruczaÅ?a, Marek Jasiówka, Elżbieta Marczyk, PaweÅ? Blecharz

Wst??p. Rak piersi jest najcz??stszym nowotworem z??o??liwym u kobiet w Polsce i na ??wiecie. Jednym z czynników ryzyka s?? mutacje w genach BRCA 1 i 2 odpowiadaj??c za rozwój 5-10% raków piersi. Raki zale?ne od mutacji BRCA1 wyst??puj?? wcze??nie (??rednio w wieku 42-45 lat) i cz??sto s?? to zwi??zane z gorszym rokowaniem tak zwane „raki trójujemne”. W niniejszej pracy oceniono efekty leczenia 40 pacjentek ze stwierdzon?? mutacj?? w genie BRCA 1. Materia?? i metody. W pracy przeanalizowano historie chorób 196 pacjentek konsultowanych w Poradni Genetycznej Centrum Onkologii- Instytutu im. Marii Sk??odowskiej-Curie Oddzia??u w Krakowie w latach 2005-2016 ze stwierdzon?? mutacj?? w genie BRCA1. Do dalszej analizy pod k??tem oceny efektu leczenia onkologicznego wybrano historie chorób 40 kolejnych pacjentek, u których dosz??o do zachorowania na raka piersi. Wyniki. Mediana czasu obserwacji wynios??a 10 lat [1-32 lat]. Do rozsiewu odleg??ego choroby dosz??o u 8 pacjentek z median?? czasu wolnego od choroby (DFS) wynosz??c?? 31,5 miesi??ca (11-182 miesi??cy). W ca??ej obserwowanej grupie nie osi??gni??to mediany DFS. Pi??cioletnie prze?ycie ca??kowite (OS) w opisywanej grupie osi??gn????o 87,5% chorych. Do rozwoju nowotworu metachronicznego dosz??o u 21 (52,5%) pacjentek. Wnioski. Na podstawie uzyskanych wyników wydaje si??, ?e mutacja BRCA 1 nie jest czynnikiem gorszego rokowania w przypadku rozpoznania raka piersi. Wysoki odsetek nowotworów metachronicznych sprawia, ?e konieczne wydaje si?? by?? uwa?ne prowadzenie bada?? kontrolnych w celu wczesnego wykrycia ewentualnego wyst??pienia kolejnego nowotworu.

Share this article