Ocena efektów leczenia chorych na raka piersi ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA 1

Abstract

Author(s): Maksymilian Kruczała, Marek Jasiówka, Elżbieta Marczyk, Paweł Blecharz

Wstęp. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce i na świecie. Jednym z czynników ryzyka są mutacje w genach BRCA 1 i 2 odpowiadając za rozwój 5-10% raków piersi. Raki zależne od mutacji BRCA1 występują wcześnie (średnio w wieku 42-45 lat) i często są to związane z gorszym rokowaniem tak zwane „raki trójujemne”. W niniejszej pracy oceniono efekty leczenia 40 pacjentek ze stwierdzoną mutacją w genie BRCA 1. Materiał i metody. W pracy przeanalizowano historie chorób 196 pacjentek konsultowanych w Poradni Genetycznej Centrum Onkologii- Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddziału w Krakowie w latach 2005-2016 ze stwierdzoną mutacją w genie BRCA1. Do dalszej analizy pod kątem oceny efektu leczenia onkologicznego wybrano historie chorób 40 kolejnych pacjentek, u których doszło do zachorowania na raka piersi. Wyniki. Mediana czasu obserwacji wyniosła 10 lat [1-32 lat]. Do rozsiewu odległego choroby doszło u 8 pacjentek z medianą czasu wolnego od choroby (DFS) wynoszącą 31,5 miesiąca (11-182 miesięcy). W całej obserwowanej grupie nie osiągnięto mediany DFS. Pięcioletnie przeżycie całkowite (OS) w opisywanej grupie osiągnęło 87,5% chorych. Do rozwoju nowotworu metachronicznego doszło u 21 (52,5%) pacjentek. Wnioski. Na podstawie uzyskanych wyników wydaje się, że mutacja BRCA 1 nie jest czynnikiem gorszego rokowania w przypadku rozpoznania raka piersi. Wysoki odsetek nowotworów metachronicznych sprawia, że konieczne wydaje się być uważne prowadzenie badań kontrolnych w celu wczesnego wykrycia ewentualnego wystąpienia kolejnego nowotworu.

Share this article